O exame de Síndrome de Down é de extrema importância e ajuda na detecção precoce. Com o diagnóstico precoce maior os pais juntamente com a equipe de profissionais da saúde podem se preparar para as necessidades do bebê. Ou seja, quanto mais cedo diagnosticada a Síndrome de Down maior as chances de iniciar os tratamentos e terapias especializados. A Síndrome de Down é uma anomalia na genética causada pela trissomia do 21 que é a cópia extra do cromossomo 21. Essa condição leva a diferentes características físicas e pode afetar o desenvolvimento cognitivo do bebê.
O diagnóstico da Síndrome de Down é um desafio emocional para os pais. É importante que quando a família for receber a notícia tenha um ambiente seguro, rede de apoio aos pais e que seja fornecido informações claras e grupos de apoio para a família. Dessa forma, a família começará a se preparar para as necessidades especiais do filho e poderá ajuda-lo melhor. O diagnóstico precoce também ajuda a família a obter recursos que ajudaram o bebê mesmo ainda não tendo nascido. Dessa forma visando a melhor qualidade de vida para a criança e família.
A Síndrome de Down é uma condição que afeta principalmente o desenvolvimento cognitivo da pessoa portadora. Apesar de algumas limitações, a pessoa que tem essa condição pode ter uma vida normal. Geralmente, as pessoas que tem Síndrome de Down possuem trabalho, estudos, cuidam de suas casas, tem suas famílias e tudo isso sem precisar de muita ajuda. Mas até chegar nesse nível de autonomia é importante que tenha acompanhamento com a equipe médica. Existe um preparo para a pessoa portadora dessa condição, onde se acompanha de perto a evolução do paciente. A equipe médica ajuda nas terapias e tratamentos para chegar à autonomia.
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Exame de Síndrome de Down: Métodos de detecção
Para obter o diagnóstico de Síndrome de Down existem alguns métodos para descobrir antes e após a gravidez. Métodos como, por exemplo:
Exame de sangue: A triagem pré-natal que é o exame de sangue da mãe, ajuda a identificar a possibilidade de o bebê ter Síndrome de Down com base em marcadores específicos;
Ultrassonografia: Através desse exame o médico pode saber se há características de Síndrome de Down no bebê. As características físicas como a translucência nucal quando aumentada é um sinal;
Amniocentese: Para esse exame ser realizado é necessário pegar o líquido amniótico. Quando se coleta o líquido é possível analisar o material genético, identificando a trissomia do 21 com alta precisão;
Biópsia do vilo corial: Esse é um exame um pouco mais invasivo, mas que também pode ser feito durante a gestação. Nesse exame é avaliado a estrutura e o número de cromossomos fetais. Além disso, também ajuda a diagnosticar possíveis problemas e doenças genéticas;
Principais características da pessoa com Síndrome de Down
A Síndrome de Down é uma condição que afeta 1 em cada 700 bebês, que resulta em diferentes características físicas e cognitivas.
Traços físicos: Uma das principais características da Síndrome de Down são os seus diversos traços físicos, embora possam variar conforme o indivíduo. Alguns dos traços físicos são: Olhos amendoados, rosto arredondado, pescoço curto, tônus muscular reduzido e língua protusa;
Desenvolvimento cognitivo: O atraso no desenvolvimento cognitivo é frequente em pessoas que tem síndrome de down. Ou seja, levam mais tempo para desenvolver atividades como: ler, falar e escrever. Contudo, cada pessoa é única e se desenvolve em seu próprio ritmo e tempo;
Habilidades Emocionais e Sociais: Mesmo com o atraso cognitivo as pessoas com essa condição têm habilidades emocionais e sociais excepcionais. Demonstram geralmente fácil conexão, amabilidade e carinho com terceiros;
Saúde física: Pessoas com síndrome de down tem maior facilidade em desenvolver doenças e condições médicas. Como problemas cardíacos, dificuldades visuais e auditivas e outros. Mas com o acompanhamento médico adequado, o paciente pode levar uma vida saudável;
Tratamentos para Síndrome de Down
Embora não haja cura para essa condição, existem tratamentos que ajudam a melhorar a qualidade de vida das pessoas que tem Síndrome de Down. Incluindo terapias e intervenções em prol do paciente em questão. Abaixo algumas opções:
Intervenção médica: O tratamento para a Síndrome de Down tem como foco o acompanhamento das condições de saúde do paciente. Ou seja, equipes médicas trabalham em conjunto visando o bem-estar do paciente;
Estimulação precoce: A estimulação precoce é fundamental para o desenvolvimento do bebê desde os primeiros meses de vida. Envolvendo atividades que ajudam no desenvolvimento motor, social e cognitivo.
Terapias: As terapias como fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional ajudam na melhora das atividades funcionais;
Intervenção Educacional: O acesso à educação inclusiva é de extrema importância para o desenvolvimento social da criança com T21. Programas adaptados ás necessidades com o suporte adequado ajudam a aumentar o potencial intelectual;
Terapias de fala e linguagem: Pessoas que tem síndrome de down, na maioria das vezes, tem maior dificuldade com a comunicação verbal. Para o desenvolvimento da fala e comunicação é importante que o paciente comece o quanto antes com a terapia para fala e assim facilitar a comunicação com terceiros.
